Kariotipe

Daftar Isi

Kariotipe adalah kumpulan kromosom yang dimiliki seseorang. Istilah ini juga mengacu pada teknik laboratorium yang menghasilkan gambar kromosom tersebut. Kariotipe digunakan untuk mencari angka atau struktur kromosom yang abnormal. 

Saat sedang hamil, dokter bisa meminta pasien melakukan beberapa pemeriksaan prenatal untuk mencari kelainan genetik dan kromosom tertentu. Prosedur ini mungkin akan diminta saat kehamilan memasuki masa trimester pertama dan lalu berlanjut pada trimester kedua. 

Bila pasien mendapatkan hasil yang berada dalam kisaran normal, maka pasien tersebut tidak memerlukan tes lebih lanjut. Tetapi jika terdapat indikasi yang menunjukkan tanda-tanda keabnormalan, dokter akan menawarkan tes lanjutan sehingga pasien dapat mengetahui dengan pasti apakah bayi yang sedang dikandung memiliki masalah genetik atau kromosom. Dokter akan membutuhkan sampel kecil sel-sel bayi untuk memeriksa kromosomnya. 

Ada lebih dari satu cara agar dokter mendapatkan sel-sel tersebut. Semua tes tersebut dikenal sebagai tes kariotipe.

Butuh rekomendasi, buat janji dokter atau cek kisaran biaya?​

Pakai layanan gratis Smarter Health.

Tujuan Kariotipe

Selama mitosis, 23 pasang kromosom manusia terlihat dengan mikroskop optik. Analisis kariotipe biasanya melibatkan pemblokiran sel dalam mitosis dan pewarnaan kromosom yang terkondensasi dengan pewarna Giemsa. Zat pewarna daerah kromosom yang kaya akan pasangan basa Adenin (A) dan Thymine (T) menghasilkan pita gelap. 

Kesalahpahaman yang umum terjadi adalah bahwa pita tersebut mewakili gen tunggal, tetapi pada kenyataannya pita tertipis mengandung lebih dari satu juta pasangan basa dan berpotensi memiliki ratusan gen. Analisis kariotipe membandingkan panjang kromosom tersebut, penempatan sentromer (area di mana dua kromatid bergabung), dan lokasi serta ukuran pita-G. 

Utamanya, Kariotipe digunakan untuk mendeteksi adanya keabnormalan yang terjadi pada kromosom di bayi yang dikandung. Ketika kromosom tersebut abnormal, maka ada beberapa gangguan yang dapat dideteksi, seperti:

  • Down Syndrome, yang disebabkan oleh kromosom ekstra 21; ini dapat terjadi di semua atau sebagian besar sel tubuh.
  • Edwards Syndrome, disebabkan oleh kromosom ekstra 18.
  • Patau Syndrome, disebabkan oleh kromosom ekstra 13.
  • Klinefelter Syndrome, disebabkan oleh kromosom X ekstra, kelainan kromosom seks paling umum pada pria
  • Turner Syndrome, disebabkan oleh hilangnya satu kromosom X pada wanita.
  • Leukemia myelogenous kronis, yang dapat dideteksi dari translokasi 9:22.

Siapa yang Membutuhkan Tes Kariotipe

Ada berbagai pertimbangan mengapa tes kariotipe diperlukan sebagai sebuah tindakan medis. Umumnya, tes kariotipe digunakan oleh pasien sudah memiliki resiko besar dalam janin yang dikandungnya. Namun, tes kariotipe bisa juga dilakukan sebagai upaya diagnosis awal walaupun wanita tersebut tidak termasuk di dalam bagian resiko besar itu. 

Berikut adalah beberapa penyebab mengapa kariotipe menjadi pertimbangan:

  • Seorang wanita atau pasangan yang berada pada masa sebelum kehamilan untuk mengevaluasi kromosomnya, terutama jika seorang wanita tersebut pernah mengalami keguguran atau infertilitas sebelumnya.
  • Jaringan yang muncul karena keguguran atau mati saat lahir, kariotipe membantu menentukan apakah penyebabnya adalah karena kelainan kromosom pada janin atau ada hal lain.
  • Bayi yang dilahirkan dengan kelainan bawaan, termasuk cacat lahir fisik, keterbelakangan mental, pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda, atau tanda-tanda kelainan genetik tertentu.
  • Untuk mendeteksi kelainan kromosom spesifik ketika terdeteksi pada anak atau anggota keluarga lain.
  • Seseorang dengan infertilitas atau orang yang menunjukkan tanda-tanda kelainan genetik.
  • Seseorang yang telah didiagnosis dengan leukemia, limfoma, anemia refrakter, atau kanker tertentu, karena kondisi ini dapat menyebabkan perubahan kromosom. 

Estimasi Biaya Tes Kariotipe

Biaya tindakan tes kariotipe tergantung pada rumah sakit atau klinik yang menyediakan prosedur tersebut. Tiap-tiap rumah sakit dan klinik biasanya memiliki berbagai paket pelayanan yang bisa dipilih oleh pasien tergantung pada kebutuhan diagnosa juga kemampuan finansial pasien. 

Di Indonesia, umumnya biaya tes kariotipe berkisar mulai dari Rp2.500.000. Beberapa rumah sakit ada yang menawarkan harga di atas rentang tersebut, dengan pertimbangan opsi yang lebih beragam tentunya.

Untuk mendapatkan detail biaya tes kariotipe di dalam dan luar negeri, hubungi Smarter Health.  

Sebelum Melakukan Tes Kariotipe

Secara umum, tidak ada persiapan khusus sebelum melakukan prosedur tes kariotipe. Namun pasien tetap perlu melakukan berbagai tahap, baik itu administratif maupun medis.  

  • Pasien individu atau pasangan perlu membuat janji dengan dokter untuk melakukan prosedur kariotipe. Pasien dan dokter juga bisa berkonsultasi mengenai prosedur ini. 
  • Informasikan tentang riwayat kesehatan yang dimiliki oleh individu atau kedua belah pihak bila datang berpasangan.
  • Informasikan juga riwayat keluarga dekat yang memiliki penyakit yang berhubungan dengan penyakit akibat kelainan kromosom.
  • Konsultasikan mengenai penyakit pasien yang nantinya akan berhubungan dengan metode pengambilan sampel pada tes kariotipe.
  • Bila sudah pernah melakukan tes kariotipe sebelumnya dengan dokter di rumah sakit yang berbeda, maka pasien perlu memberikan informasi hasil tes dan waktu tesnya untuk mendapatkan gambaran akurat mengenai keadaan kondisi pasien.

Selama Melakukan Tes Kariotipe

Tes Kariotipe membutuhkan beberapa sampel yang diambil dari berbagai bagian organ. Organ mana yang dijadikan sampel menentukan prosedur apa yang akan dilakukan. 

Bagian yang diambil untuk melakukan tes kromosom itu adalah:

Cairan ketuban 

Analisa melalui cairan ketuban disebut juga dengan amniosentesis. Cara ini mengeluarkan sejumlah kecil cairan dari kantung di sekitar bayi di dalam rahim. Sebelumnya, pasien akan menjalani USG kehamilan terlebih dahulu. Ini untuk membantu dokter melihat di mana bayi berada dalam kandungan. Dokter lalu memasukkan jarum panjang dan tipis melalui perut ke dalam rahim. Sejumlah kecil cairan (sekitar 20 ml) dikeluarkan dari kantung yang berada di sekitar bayi. Biasanya, bayi diawasi dengan USG selama prosedur.

Darah

Dokter akan mengambil darah pasien melalui jalur peredaran darah vena. Melalui sampel darah itu, analisis kariotipe dilakukan

Sumsum tulang

Biopsi sumsum tulang diperlukan untuk mengambil sampel sumsum tulang. Prosedurnya sama seperti biopsi sumsum tulang pada umumnya. 

Plasenta

Metode pengambilan sampel plasenta disebut dengan Chorionic Villus Sampling. Dokter menggunakan jarum panjang untuk mengambil sampel kecil sel bayi dari vili korionik, yang merupakan jaringan yang ditemukan di dalam plasenta.

Sesudah Tes Kariotipe

Ketika sampel sudah didapat maka sampel ditempatkan ke dalam piring atau tabung khusus dan dibiarkan tumbuh di laboratorium. Sel-sel kemudian diambil dari sampel baru dan diwarnai. 

Para ahli di laboratorium lalu menggunakan mikroskop untuk memeriksa ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel tersebut. Sampel lalu difoto untuk menunjukkan susunan kromosom. 

Berdasarkan jumlah atau susunan kromosom itu, dokter dan para ahli melakukan analisis yang lalu menjadi dasar diagnosa terhadap permasalahan yang terjadi pada pasien.

Memahami Hasil Test Kariotipe

Hasil dari kariotipe hanya dapat dipahami oleh dokter dan ahli laboratorium. Pasien perlu dampingan mereka untuk memahami hasil tesnya. 

Resiko Melakukan Tes Kariotipe

Keuntungan terbesar kariotipe tentu adalah analisis dan diagnosis dini terhadap bayi yang dikandung dan monitoring perubahan kromosom pada penderita kanker tertentu seperti leukimia.

Setiap metode pengambilan sampel memiliki berbagai resiko, seperti resiko infeksi pada pengambilan darah dan pada biopsi sumsum tulang. Resiko lain dapat muncul bila pasien memiliki riwayat penyakit tertentu yang dapat muncul karena satu metode spesifik tersebut, oleh karena itu, konsultasi yang rutin dan intens perlu dilakukan.

Sebarkan info ini:

Share on whatsapp
Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email

Tinggalkan komentar

Layanan Gratis Kami

Mau berobat atau check up?

Isi form agar kami bisa menghubungi Anda

Hubungi Kami
1
Butuh bantuan berobat?
Butuh rekomendasi, buat janji dokter atau cek biaya berobat di dalam dan luar negeri?